Redaktion Genetische Störungen werden durch die Mutation eines Gens verursacht. Diese genetische Mutation kann zum Zeitpunkt der Empfängnis von den Eltern auf ein Kind übertragen werden. Ob das Kind die genetische Störung entwickelt, hängt weitgehend vom Vererbungsmuster ab.
Vererbungsmuster
Es gibt zwei Regeln, die die Wahrscheinlichkeit vorhersagen, dass eine Person eine genetische Störung erbt. Dies garantiert nicht unbedingt, dass dies geschieht, erhöht jedoch das Risiko.
Die Risikobestimmung basiert auf Folgendem:
- Ob eine Kopie des mutierten Gens (von einem Elternteil) oder zwei Kopien (von beiden Elternteilen) vererbt werden
- Ob sich die Mutation auf einem der Geschlechtschromosomen (X oder Y) oder einem von 22 anderen Paaren von Nicht-Geschlechtschromosomen (Autosomen genannt) befindet
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Basierend auf den kombinierten Merkmalen können wir die Störung als X-verknüpft rezessiv, Y-verknüpft, autosomal rezessiv oder autosomal dominant klassifizieren.
Beispielsweise wird weitgehend angenommen, dass Huntington-Krankheit, Brustkrebs und Autoimmunerkrankungen mit der Genetik zusammenhängen. Das Vorhandensein einer Mutation führt jedoch nicht immer zur Krankheit. Andererseits zeigen einige genetische Mutationen, wie die mit Hämophilie verbundenen, Merkmale der Störung (wenn auch in unterschiedlichem Schweregrad).
X-chromosomale rezessive Störungen
Bei X-chromosomal rezessiven Erkrankungen tritt das mutierte Gen auf dem X-Chromosom (weiblich) auf. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, daher reicht ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom aus, um die Störung zu verursachen.
Im Gegensatz dazu haben Frauen zwei X-Chromosomen, so dass ein mutiertes Gen auf einem X-Chromosom normalerweise eine geringere Wirkung auf eine Frau hat, da die nicht mutierte Kopie auf dem anderen die Wirkung weitgehend aufhebt.
Eine Frau mit der genetischen Mutation auf einem X-Chromosom wäre jedoch ein Träger dieser Störung. Dies sagt uns, dass aus statistischer Sicht 50% ihrer Söhne die Mutation erben und die Störung entwickeln werden, während 50% ihrer Töchter die Mutation erben und Träger werden.
Y-verknüpfte Störungen
Da nur Männer ein Y-Chromosom haben, können nur Männer von Y-verknüpften Störungen betroffen sein und diese weitergeben. Alle Söhne eines Mannes mit einer Y-chromosomalen Störung erben die Krankheit von ihrem Vater.
Autosomal rezessive Störungen
Bei autosomal rezessiven Störungen benötigt die Person zwei Kopien des mutierten Gens – eine von jedem Elternteil -, um die Störung zu haben.
Eine Person mit nur einer Kopie ist ein Beförderer. Träger werden in keiner Weise von der Mutation betroffen sein oder Anzeichen oder Symptome der Störung aufweisen. Sie können die Mutation jedoch an ihre Kinder weitergeben.
Wenn beide Elternteile die Mutation für eine autosomal rezessive Störung tragen, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder die Störung haben, wie folgt:
- 25% Risiko, beide Mutationen zu erben und die Störung zu haben
- 50% Risiko, nur eine Kopie zu erben und Träger zu werden
- 25% Risiko, die Mutation überhaupt nicht zu erben
Darüber hinaus hat jedes Kind die gleichen Chancen, das mutierte Gen zu erben.
Autosomal dominante Störungen
Bei autosomal dominanten Erkrankungen benötigt die Person nur eine Kopie des mutierten Gens, um den Zustand zu haben oder zu entwickeln. Männer und Frauen sind gleichermaßen wahrscheinlich betroffen. Darüber hinaus haben Kinder einer Person mit einer autosomal dominanten Störung ein 50% iges Risiko, die Störung zu erben.