Gene sind die Blaupause für unseren Körper. Fast jede Zelle im Körper hat eine Kopie der Blaupause, die in einem Sack namens Kern aufbewahrt wird. Gene sind entlang von Chromosomen perlenförmig, die eng gebündelte Stränge der chemischen Substanz Desoxyribonukleinsäure (DNA) sind. 

Menschen haben normalerweise 23 Chromosomenpaare, wobei zwei Geschlechtschromosomen das Geschlecht bestimmen und 44 Chromosomen andere Faktoren wie Wachstum und Funktion steuern.

Ein Chromosomenzustand wird durch eine Veränderung der Anzahl oder genetischen Struktur der Chromosomen verursacht. Trisomie („drei Körper“) bedeutet, dass die betroffene Person drei Kopien eines der Chromosomen anstelle von zwei hat. Dies bedeutet, dass sie 47 Chromosomen anstelle von 46 haben.

Down-Syndrom, Edward-Syndrom und Patau-Syndrom sind die häufigsten Formen der Trisomie. Kinder, die von Trisomie betroffen sind, weisen normalerweise eine Reihe von Geburtsanomalien auf, darunter Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen.

Risikofaktoren für Trisomien

Die Zugabe eines zusätzlichen Chromosoms erfolgt normalerweise spontan während der Empfängnis. Die Ursache hierfür ist unbekannt und eine Prävention ist nicht möglich. Der wichtigste Risikofaktor für Trisomieerkrankungen ist das Alter der Mutter. Frauen in den späten 30ern und 40ern haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, dass Trisomiezustände auftreten.

Trisomie

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